De mendel au séquençage à haut débit : évolution des études et technologies en génétique humaine

I Étude des maladies génétiques mendéliennes et complexes

• Rappel de génétique
• Mise en évidence de la composante génétique
• Les stratégies d’études, maladies monogéniques
  • Analyses de liaison
  • Raffinage de la région d’intérêt
  • Validation des gènes
• Les maladies complexes
  • Analyse de liaison non paramétrique
  • Le déséquilibre de liaison
  • Les études d’associations

II Les technologies Haut Débit

• Développements technologiques
• Bases de données
• Les études d’associations génome entier
• Puces d’expression
• Séquençage d’exons et du génome entier
• RNAseq

Principalement sous forme de cours mais avec une visite prévue de la plateforme de génomique P3S

• 2 sessions de deux jours (les jeudi et vendredi) pour permettre un accès plus facile pour les personnes extérieures à l’île de France.
• Université Paris VI, 7 quai Saint-Bernard, 75005 Paris – Bâtiment B salle 113 M° Jussieu (lignes 10, 7) ou Gare d’Austerlitz (lignes 5, 10)
• Deux repas en compagnie de l’encadrant seront pris en charge.